O desempenho atlético é uma característica complexa influenciada pela hereditariedade (por exemplo, sexo, genética e epigenética) e pelo ambiente (por exemplo, treinamento, dieta e fatores sociodemográficos).
Tradicionalmente, tem havido uma visão que concede uma influência prioritária de fatores ambientais para alcançar o status de atleta de elite, embora pareça que alguns atletas são naturalmente talentosos para certas modalidades esportivas. A esse respeito, novas evidências surgiram, apontando para o fato de que a genética desempenha um papel significativo no desempenho atlético.

O gene ACTN3 codifica a proteína Alfa Actinina-3, encontrada nos músculos de contração rápida . Os músculos de contração rápida são responsáveis por rajadas explosivas de força ou velocidade e uma variante genética comum no gene ACTN3 faz com que cerca de 20% da população não produza fibras musculares esqueléticas de contração rápida.
A deficiência da proteína ACTN3 resulta em uma menor proporção de fibras musculares de contração rápida (fibras musculares de contração lenta) que está associada a atletas de resistência.
A eficiência da proteína ACTN3 resulta em uma maior proporção de fibras musculares de contração rápida, o que permite contrações musculares rápidas para corrida e alta força muscular.
Cada genótipo do gene da velocidade tem um papel e uma associação diferentes quando se trata de composição muscular. O genótipo XX contém uma deficiência completa da proteína ACTN3 e o genótipo RR tem eficiência da proteína ACTN3. Ambos têm diferenças significativas quando você compara desempenho de potência, lesão muscular e flexibilidade.
1) ACTN3 e metabolismo:
O tecido muscular pode funcionar de forma aeróbica, queimando glicose com bastante oxigênio, ou funcionar de forma anaeróbica, dependendo do ácido lático. A respiração anaeróbica é rápida e não precisa de oxigênio, mas também não produz tanto ATP.
Descoberto por meio de modelos de camundongos e testes em humanos, o genótipo deficiente em ACTN3 desloca os músculos para um metabolismo mais aeróbico, o que pode beneficiar atletas de resistência.
2) Tolerância ao frio e vantagem adaptativa
A frequência do genótipo de deficiência de ACTN3 varia de acordo com o grupo populacional, com até 25% dos caucasianos sendo deficiente em comparação com menos de 1% de alguns grupos populacionais africanos.
Embora pareça que ter o gene ACTN3 ativo daria uma vantagem adaptativa para a velocidade de nossos ancestrais humanos, os biólogos evolutivos teorizam que deve haver uma razão para uma porcentagem tão alta de alguns grupos populacionais carregar o genótipo de deficiência de ACTN3.
A resposta a esta pergunta pode estar na adaptação ao frio. Novas pesquisas mostram que, à medida que nossos ancestrais humanos migraram para o norte, saindo da África e do Oriente Médio, houve um aumento na porcentagem de pessoas com deficiência de ACTN3.
Pesquisadores mostraram recentemente que pessoas com o genótipo deficiente em ACTN3 (TT) são melhores em manter sua temperatura corporal central no frio.
3) ACTN3 afeta músculos, envelhecimento e longevidade:
À medida que envelhecemos, tendemos a perder massa muscular. Estudos mostram que a deficiência de ACTN3 está ligada à menor massa muscular magra no envelhecimento. Isso, por sua vez, significa que as quedas são mais prováveis.
Três efeitos do SNP não funcional do ACTN3:
- Pessoas idosas com o genótipo deficiente em ACTN3 podem ter mais quedas.
- A massa corporal magra é menor em mulheres mais velhas com o genótipo deficiente em ACTN3.
- As pessoas mais velhas que têm o gene ACTN3 funcional podem ter uma (leve) vantagem na manutenção da massa muscular, o que diminui o risco de quedas.
Baixa densidade mineral óssea:
O genótipo de deficiência de ACTN3 tem ligações com menor densidade mineral óssea (DMO) em mulheres na pós-menopausa. A diferença foi cerca de 1% menor de DMO para mulheres com o genótipo XX.
4) Desempenho atlético e ACTN3:
Lembre-se de que as pessoas com o genótipo funcional ACTN3 têm mais fibras musculares do tipo IIx (músculo glicolítico de contração rápida).
a) Sprinter Gene: resistência vs. potência:
Grandes estudos investigaram como o gene ACNT3 afeta atletas de elite:
- Um grande estudo publicado em 2003 descobriu que nenhum atleta olímpico carregava o genótipo deficiente de ACTN3. Foi uma comparação gritante com ~30% dos atletas olímpicos de resistência portadores do genótipo deficiente em ACTN3.
- Estudos apoiam a ideia de que o genótipo deficiente em ACTN3 é encontrado com muito menos frequência em atletas de força de elite (atletas de sprint, levantadores de peso, etc.).
- Estudos sobre atletas de esportes coletivos de elite (por exemplo, futebol) descobriram que geralmente há uma mistura normal da população de genótipos ACTN3.
- Um estudo descobriu que os atletas que produziram ACTN3 tiveram um risco muito menor de entorses agudas de tornozelo.
b) ACTN3 e creatina quinase:
Pessoas com o genótipo deficiente em ACTN3 (XX) tinham níveis mais baixos de creatina quinase no início do estudo. Os níveis de creatina quinase em repouso são geralmente mais altos em atletas e pessoas com maior massa muscular. Na verdade, outro estudo mostrou que pessoas com o genótipo deficiente em ACTN3 tinham massa muscular 2% menor em média. Não é uma diferença enorme, mas foi estatisticamente significativa.
c) ACTN3 e rabdomiólise:
Pessoas com o polimorfismo de deficiência de ACTN3 têm cerca de 3 vezes mais chances de ter rabdomiólise por esforço, que é uma condição séria devido à quebra muscular. Essa morte do tecido muscular causa a liberação de proteínas na corrente sanguínea, afetando negativamente os rins.
Referências:
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12879365/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18043716/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16612741/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19237423/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7404684/
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