A terapêutica tradicional usa a abordagem ‘tamanho único’ para desenvolver o tratamento e estratégias preventivas para um paciente médio. Ele deixa de considerar as diferenças que existem entre os pacientes decorrentes de seu estilo de vida, ambiente e composição genética. Portanto, uma terapia específica que pode fazer maravilhas para um paciente pode não ser tão eficaz para outro paciente. A constatação desse fato tem levado à busca de estratégias sob medida para cada paciente.
Embora essa necessidade de tratamento personalizado faça parte da pesquisa médica há muito tempo, o conceito de medicina de precisão é relativamente novo. Avanços científicos e tecnológicos recentes não só melhoraram nossa compreensão da patogênese da doença, mas também transformaram o cenário diagnóstico e terapêutico. Isso levou ao desenvolvimento de formas de tratamento previsíveis, precisas, personalizadas e, portanto, mais eficazes.
A medicina de precisão é uma abordagem emergente que leva em consideração a variabilidade entre os pacientes e, portanto, permite selecionar com mais precisão o tratamento e as estratégias preventivas que podem ser mais adequadas para um paciente no momento apropriado.
A medicina de precisão é frequentemente chamada de medicina estratificada, medicina personalizada ou atendimento personalizado. A base disso está no conhecimento de que mutações genéticas e epigenéticas podem causar doenças.
A seleção de estratégias terapêuticas em medicina de precisão é baseada em testes diagnósticos. Portanto, a aplicação clínica da abordagem da medicina de precisão será tão boa quanto os testes de diagnóstico.
Entre os testes de diagnóstico, o sequenciamento de última geração desempenha um papel fundamental na compreensão do perfil genômico de um paciente e variações genéticas ligadas a doenças. Junto com esta análise fenotípica pode ajudar a elucidar a fisiopatologia no nível molecular enquanto os biomarcadores encontram aplicações em ambos os diagnósticos e na decisão da estratégia terapêutica personalizada. Ferramentas e algoritmos computacionais também ajudaram a avançar nosso conhecimento neste domínio.
Portanto, a chave para o desenvolvimento de uma medicina de precisão bem-sucedida é o melhor entendimento e o uso coeso dessas técnicas e ferramentas.